Famiglie GNAO1 è orgogliosa di collaborare con i suoi partner internazionali.
The Bow Foundation
La Bow Foundation è dedicata al sostegno delle famiglie, della ricerca e della sensibilizzazione GNAO1.
La Fondazione è stata lanciata nel 2017 da genitori di bambini con disturbi GNAO1. Con sede negli Stati Uniti, la Fondazione è riconosciuta dall’IRS come organizzazione di beneficenza senza scopo di lucro. L’obiettivo è di costruire un domani migliore per i pazienti GNAO1 e le loro famiglie, raccogliendo fondi per sostenere la ricerca medica per arrivare ad un corpo di conoscenze GNAO1 più informato, migliori opzioni di trattamento del paziente e una cura finale.
Stichting GNAO1 NL
La Fondazione olandese GNAO1, che opera sotto il nome di Stichting GNAO1 NL, è stata fondata dalla famiglia e dagli amici di Max. Max ha una mutazione del gene GNAO1 e quando gli è stata diagnosticata, si diceva che fosse il primo nei Paesi Bassi. Non è noto se sia stato effettivamente così, ma ora ci sono circa 10 bambini nei Paesi Bassi con la stessa diagnosi.
L’obiettivo principale della Fondazione GNAO1 NL è promuovere e supportare la ricerca sulle mutazioni nella proteina GNAO1 e promuovere e organizzare attività informative ed educative relative a GNAO1.
GNAO1 España
GNAO1 Spagna è un’associazione senza scopo di lucro che nasce dall’incontro di 12 famiglie spagnole i cui figli hanno una mutazione patogena nel gene GNAO1. Sono famiglie che affrontano con decisione una diagnosi seria e combattono per un futuro migliore per i loro figli e per tutti coloro che devono ancora essere diagnosticati e devono ancora venire.
Sono la quarta organizzazione al mondo focalizzata sulla ricerca di mutazioni nel GNAO1, seguendo il percorso iniziato dalle associazioni americana (Bow Foundation), olandese (Stichting GNAO1) e italiana (Famiglie GNAO1).
Mondo GNAO1 UK
A Zakk è stato diagnosticato la mutazione del gene GNAO1 all’età di 10 anni, senza accesso a informazioni o supporto. Questo ha spronato la sua famiglia a creare il primo ente di beneficenza del Regno Unito. L’organizzazione benefica viene fondata usando il soprannome di Zakk, ‘Mondo’.
Il team di volontari part-time è impegnato ad elevare il profilo di GNAO1, una rara malattia genetica, raccogliendo fondi per supportare ulteriori ricerche sulla condizione. La missione è di raccogliere fondi per aiutare a sostenere la ricerca sul trattamento, per rendere la vita più facile ai pazienti con GNAO1.
GNAO1 Tuki ry
GNAO1 Tuki ry promuove la ricerca e sostiene la qualità della vita dei pazienti finlandesi con GNAO1.
Uno degli obiettivi primari dell’associazione è raccogliere informazioni sul difetto del gene GNAO1 e sui suoi possibili trattamenti. Collaborano quindi con i genitori dei bambini GNAO1 in tutto il mondo e partecipano alle conferenze internazionali.
I membri dell’associazione sperano di trovare modi per rendere la vita più facile ai bambini GNAO1 e alle loro famiglie. Il loro obiettivo principale è trovare una correzione per questo difetto genetico.
