Smile for GNAO1
Cos’è GNAO1
La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco poiché solo nel 2013 è stata scoperta la sua causa genetica.
I primi casi di GNAO1 sono stati identificati nel 2013.
Circa 200 persone al mondo ne sono colpite.
Non esiste un trattamento o cura noto per GNAO1.
5×1000
A volte una firma può fare la differenza. Oggi è possibile scegliere di destinare il 5×1000 alla ricerca di una cura per i bambini GNAO1.
- Nella tua dichiarazione dei redditi cerca la voce “SOSTEGNO DEGLI ENTI DEL TERZO SETTORE ISCRITTI NEL RUNTS DI CUI ALL’ART. 46, C. 1, DEL D.LGS. 3 LUGLIO 2017, N. 117, COMPRESE LE COOPERATIVE SOCIALI (…)”.
- Inserisci il codice fiscale di FAMIGLIE GNAO1 APS 96426160584 e metti la tua firma
Chi siamo
Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con la malattia rara da mutazione del gene GNAO1. Una malattia che conta al momento solo un centinaio di casi in tutto il mondo. Vogliamo anche essere un punto di riferimento per le nuove famiglie con la stessa diagnosi, che potranno trovare in noi supporto e condivisione.
Malattie rare
In Europa viene definita malattia rara una patologia che colpisce meno di 1 persona su 2000. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e circa il 70% ha un esordio in età pediatrica. Queste malattie sono rare ma non poche, attualmente se ne conoscono oltre 7000. Si stima che in Italia ci siano 2 milioni di malati rari e 30 milioni in Europa.
Ricerca
In questi ultimi anni, un numero sempre crescente di gruppi di ricerca e di clinici hanno focalizzato la loro attenzione su questa patologia, per cercare di far luce sia sui meccanismi neurologici che ne sono alla base, sia sulla sua manifestazione ed evoluzione. Questa sezione raccoglie i lavori prodotti dalla comunità scientifica internazionale, che costituiscono sicuramente una risorsa importante per chiunque volesse approfondire la conoscenza della malattia.
GNAO1 European Conference 2023
Famiglie GNAO1, the Italian GNAO1 patients association, is happy to announce the third edition of the GNAO1 European Conference, in Rome, on the 16th and 17th of June 2023 . Two days entirely dedicated to the ultra-rare disease caused by the GNAO1 gene mutation. An event open to clinicians, researchers, rehabilitation experts, families and everyone interested in this genetic disease.
The conference is structured as follows:
• The first day will focus on clinical aspects of the disease as well as on the latest updates on the ongoing research projects. Note that all the talks will be in English with real time translation to Italian and Spanish.
• The second day will cover rehabilitation topics and will go through what has been discussed the day before with an easier language, at the advantage of the non-technical audience. A session dedicated to accessible videogaming will complete the day. Note that the talks will be mostly in Italian with real time translation to English and Spanish.
Eventi e news
28 Febbraio 2024
Famiglie GNAO1 Research GrantIntroduction Famiglie GNAO1 APS is a non-profit association founded in 2019 by a few families of kids affected by neurodevelopmental disorders related to the GNAO1 gene. The main aims of the association are: create a network among families and promote inclusion spread the awareness about this disease create a network among clinicians and researchers support […]
1 Ottobre 2021
GNAO1 Awareness DayOgni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini. Il 1 Ottobre è la […]
4 Ottobre 2020
Run 4 GNAO1 WarriorsIn occasione del GNAO1 Awareness Day, l’Associazione Famiglie GNAO1 APS invita tutti i suoi sostenitori a partecipare all’iniziativa di sensibilizzazione RUN 4 GNAO1 WARRIORS. Una corsa/passeggiata virtuale, per sostenere la ricerca sulla malattia e aiutare tutti i nostri piccoli, grandi guerrieri.
GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana
In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]
Eventi e news
Famiglie GNAO1 Research Grant
Introduction Famiglie GNAO1 APS is a non-profit association founded in 2019 by a few families of kids affected by neurodevelopmental disorders related to the GNAO1 gene. The main aims of the association are: create a network among families and promote inclusion spread the awareness about this disease create a network among clinicians and researchers support […]
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GNAO1 Awareness Day
Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini. Il 1 Ottobre è la […]
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GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana
In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]
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GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici
L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]
Scopri di piùGNAO1 AWARENESS DAY 2021
Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini.
Il 1 Ottobre è il giorno giusto per dare un aiuto concreto a chi sta lavorando per regalare ai bambini GNAO1 una prospettiva di guarigione. Aiuta l’associazione a rendere possibile l’impossibile!
Gnao1 in Italia
Gnao1 in Italia
Questa mappa riporta la dislocazione delle famiglie GNAO1 di cui siamo attualmente a conoscenza. Se siete una famiglia con una recente diagnosi di mutazione del gene GNAO1 sappiate che non siete soli, tutte le famiglie di questo gruppo sono pronte a dare qualsiasi tipo di supporto e a condividere esperienze ed informazioni.
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