Conferenza Europea GNAO1 2020
Famiglie GNAO1 ha ospitato online la seconda Conferenza Europea GNAO1 dal 1 al 3 ottobre 2020.
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PRINCIPALI OBIETTIVI DELLA CONFERENZA
- Facilitare la condivisione di progetti di ricerca in tutto il mondo;
- continuare a promuovere l’innovazione nella ricerca e nella pratica clinica GNAO1 nell’Unione europea;
- rafforzare la sensibilizzazione, in modo che i pazienti GNAO1 possano avere una diagnosi corretta il più presto possibile, stabilendo per tempo il programma clinico e riabilitativo appropriato.
Presentazioni e video
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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE GNAO1 (ROMA, ITALIA)
Massimiliano Tomassi
Benvenuto e introduzione alla sessione di aggiornamento della ricerca
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ISTITUTO SCRIPPS RESEARCH (JUPITER, FLORIDA, STATI UNITI)
Kirill Martemyanov
Approfondimenti sulla funzione di GNAO1 nel cervello e sui meccanismi patogenetici delle sue varianti
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UNIVERSITÀ DI GINEVRA (GINEVRA, SVIZZERA)
Vladimir Katanaev
Encefalopatia GNAO1: eziologia molecolare e modelli animali
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ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ (ROMA, ITALIA)
Simone Martinelli, Martina Di Rocco
Modellazione di malattie correlate a GNAO1 in Caenorhabditis elegans
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UNIVERSITÀ DI LEIDEN (LEIDEN, PAESI BASSI)
FRANK BAAS
L’uso della tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte negli studi sui disturbi correlati a GNAO1
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ISTITUTO DI SCIENZA E TECNOLOGIA DI SKOLKOVO (MOSCA, RUSSIA)
Timofei Zatsepin
Sviluppo precoce di terapie oligonucleotidiche antisenso per il trattamento dell’encefalopatia G203R GNAO1
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ASSOCIAZIONE FAMIGLIE GNAO1 (ROMA, ITALIA)
Massimiliano Tomassi
Benvenuto e introduzione alla Sessione Clinica/Riabilitativa
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UNIVERSITÀ DI WASHINGTON A SAINT LOUIS (SAINT LOUIS, MISSOURI, STATI UNITI)
Amy Viehoever
Studio di storia naturale GNAO1
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UNIVERSITÀ DELLA VIRGINIA (CHARLOTTESVILLE, VIRGINIA, STATI UNITI)
Erika Axeen
Risultati preliminari del Registro Internazionale GNAO1
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SAPIENZA UNIVERSITÀ DI ROMA (ROMA, ITALIA)
Serena Galosi
Disturbi correlati a GNAO1: aggiornamento sullo spettro clinico
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FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA (MILANO, ITALIA)
Giovanna Zorzi
Aggiornamento sulle opzioni di trattamento nel disturbo del movimento associato a GNAO1
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OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ (ROMA, ITALIA)
Alessandro Capuano
Eye-tracking per la valutazione e la formazione delle capacità di comunicazione nei pazienti GNAO1: un’esperienza in un unico centro
Altre edizioni
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Conferenza 2019
Famiglie GNAO1 ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si è tenuta a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.
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