News & Thoughts

GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana

07 LUGLIO 2021

In soli due anni, l’Associazione “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica.

La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. L’associazione “Famiglie GNAO1 APS“, nata nel 2019 per iniziativa di un gruppo di famiglie con figli affetti dalla malattia, sta diventando un importante punto di riferimento per la comunità di pazienti e scientifica, non solo in Italia ma anche in Europa. A marzo, Famiglie GNAO1 ha annunciato di aver avviato il primo finanziamento per progetti di ricerca italiani.

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7 Luglio 2021
Press
GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana

In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]

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Press
GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici

L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]

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Press
GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica

I genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”. “Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno […]

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