I genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”.

“Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro”. Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

Elena è nata a Roma nel luglio 2014 – racconta Gabriella – in gravidanza nessun intoppo. Durante l’ultimo monitoraggio i medici hanno riscontrato una tachicardia della piccola e la mattina successiva Elena è nata con un parto cesareo di routine. La piccola stava bene, i parametri vitali erano perfettamente nella media: lunga 50 centimetri, 3.170 Kg di peso e indice Apgar (che valuta la funzionalità e l’efficienza delle funzioni primarie) pari a 10.

Dopo nemmeno 24 ore però i neonatologi notano dei tremori alle braccia della piccolina.
“La mattina successiva al parto avrebbero dovuto portarmi la piccola per l’allattamento, come di prassi, invece mi informarono della necessità di trasferire Elena al policlinico Gemelli, presso l’unità di patologia neonatale. Qualcosa non andava. I tremori proseguivano, Elena doveva essere monitorata”. La piccola è stata sottoposta a tutti gli esami necessari a comprenderne la causa. La sua attività cerebrale è stata monitorata costantemente e gli esami hanno riscontrato però solo una lieve anomalia, relativa a un assottigliamento del corpo calloso, caratteristica presente in diverse patologie, che di fatto non costituisce però un preciso indicatore di una forma specifica”.

“Speravamo si trattasse solo di un episodio – confida mamma Gabriella – ma dopo quattro giorni dalle dimissioni si sono verificate delle nuove crisi manifestatesi con delle clonie (contrazioni muscolari regolari, brevi e ritmiche). Elena è stata ricoverata nuovamente al Gemelli e lì è iniziato in nostro percorso diagnostico”. Ci dissero che la piccola era molto ipotonica e fu sottoposta a indagine genetica.

“Nel frattempo le crisi di nostra figlia erano aumentate, aveva crisi a grappolo, una dietro l’altra, ma non perdeva conoscenza e non diventava cianotica. Il primo anno di vita di Elena lo abbiamo passato al Gemelli: ogni volta che una crisi durava più del solito o che non ci sentivamo in grado di gestirla correvamo in pronto soccorso”.
A sette mesi, grazie all’intuizione della Professoressa Domenica Immacolata Battaglia, neuropsichiatra del Gemelli di Roma specializzata in epilessie, Elena finalmente è stata stabilizzata. “La Professoressa Battaglia è riuscita a trovare il giusto dosaggio dei farmaci adatti a Elena e a controllare le crisi. Da quel momento ha iniziato a stare meglio. Fino a sette mesi era praticamente sempre sedata, per interrompere le crisi più forti. Una volta stabilito il giusto cocktail di farmaci e il corretto dosaggio Elena ha iniziato ad essere più reattiva. Oggi ha poco più di tre anni e anche se il linguaggio verbale non è ancora comparso (vocalizza molto) nostra figlia ha sviluppato una fortissima relazionalità”. 

La risposta sulle sue condizioni generali è arrivata un anno fa precisamente a marzo 2017.
Elena è affetta da una mutazione genetica del gene GNAO1, che presiede la proteina G, presente in maniera massiccia a livello celebrale. Questa patologia comporta encefalopatia epilettica, disturbi del movimento e ritardo cognitivo: a seconda della variante, può prevalere l’una o l’altra caratteristica.
“Bambini che hanno la stessa mutazione genetica possono presentare però quadri patologici (e quindi sintomatologici) molto diversi – spiega Gabriella – non è quindi possibile per noi prevedere il futuro di nostra figlia. Sappiamo solo che il percorso che ci aspetta è lungo e tutto in salita.”

Grazie alla logopedia e al training masticatorio Elena è in grado di mangiare consistenze semisolide. Ha sviluppato inoltre una minima capacità di prensione, che però non è ancora sufficiente a permetterle di reggere in mano un oggetto. “Elena ha consapevolezza del suo corpo, grazie anche alla riabilitazione (dalla nascita Elena è seguita per la neuropsicomotricità), all’idrokinesiterapia e anche all’osteopatia. Recentemente abbiamo ottenuto dei piccoli ma grandi risultati: varie volte le ho chiesto di pettinarsi e lei è riuscita lentamente a passare la spazzola vicino alla frangia, alzando il braccio. Al momento non carica sulle gambe, ha maturato più tono nel tronco ma ha uno scarso controllo del capo, quando però è nel suo lettino coi suoi peluche gioca tanto, si muove in modo scoordinato e questi movimenti andranno incanalati per diventare funzionali.”

Appena ottenuta la diagnosi di Elena, Gabriella e Stefano hanno iniziato a cercare su internet notizie e informazioni sulla patologia. L’unica realtà consolidata e attiva sulla mutazione GNAO1 è l’associazione dei pazienti americana, attivata da Emily Bell. “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Questa malattia è ancora poco conosciuta nel nostro Paese, quindi il nostro obiettivo è parlarne, incontrare altre famiglie per capire che percorso hanno avuto.
Fondamentale per noi è creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste problematiche. Solo con la partecipazione e lo scambio diretto fra tutti questi soggetti si può avviare un processo di conoscenza della patologia e, parallelamente, sviluppare la ricerca”.

Fonte: Osservatorio Malattie Rare