Famiglie GNAO1

Abbiamo costruito questo sito allo scopo di sensibilizzare e dare informazioni riguardo questa patologia rara. Siamo uniti per condividere le nostre esperienze e darci supporto, con lo scopo primario di fornire la miglior qualità di vita possibile ai nostri piccoli o grandi pazienti.

Chi siamo

Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con la malattia rara da mutazione del gene GNAO1. Una malattia che conta al momento circa duecento casi in tutto il mondo. Vogliamo anche essere un punto di riferimento per le nuove famiglie con la stessa diagnosi, che potranno trovare in noi supporto e condivisione.

L’associazione

Organizzazione

L’associazione “Famiglie GNAO1 APS” è nata, nel Giugno 2019, per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall’esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Il Consiglio Direttivo si compone attualmente di 7 membri, e si avvale della consulenza di un Advisory Board formato dai clinici ed i ricercatori con maggior esperienza su questa patologia.

Missione

L’associazione ha l’obiettivo di fornire supporto alle famiglie GNAO1 e di facilitare momenti di condivisione tra di esse. Si propone, inoltre, di informare e sensibilizzare su questa rarissima malattia genetica, organizzando conferenze ed eventi. Infine, tramite attività di fundraising, l’associazione mira a supportare progetti di ricerca scientifica che possano far luce sui meccanismi alla base della patologia ed individuare una terapia efficace.

Statuto

Crediamo nella trasparenza, perciò siamo felici di condividere con voi lo Statuto della nostra Associazione, scaricabile al seguente link: Statuto Famiglie GNAO1 APS

GNAO1 IN ITALIA

GNAO1 IN ITALIA

Questa mappa riporta la dislocazione delle famiglie GNAO1 di cui siamo attualmente a conoscenza. Se siete una famiglia con una recente diagnosi di mutazione del gene GNAO1 sappiate che non siete soli, tutte le famiglie di questo gruppo sono pronte a dare qualsiasi tipo di supporto e a condividere esperienze ed informazioni.

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