GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana
In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]
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GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici
L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]
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GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica
I genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”. “Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno […]
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