Conferenza 2021

Famiglie GNAO1 ospiterà la terza Conferenza Europea GNAO1 dal 1 al 3 Ottobre 2021.

GLI OBIETTIVI DELLA CONFERENZA

  • Facilitare lo scambio di idee e sviluppi nell’ambito della ricerca in tutto il mondo
  • Continuare la costituzione di un centro di ricerca innovativo su GNAO1 nell’Unione Europea
  • Generare consapevolezza, di modo che i pazienti GNAO1 e le loro famiglie siano in grado di arrivare alla diagnosi appropriata e stabilire il programma clinico e di riabilitazione più idoneo il prima possibile

La conferenza 2020 riunirà relatori e famiglie dall’America e dall’Europa e sarà strutturata come segue:

1 Ottobre: aggiornamenti sui progetti di ricerca
2 Ottobre: tavola rotonda tra ricercatori e clinici
3 Ottobre: interventi in ambito clinico e riabilitativo

Tutte le presentazioni saranno in Inglese. Famiglie GNAO1 fornirà il servizio di traduzione in simultanea dall’Inglese all’Italiano.

Dalle ore 17

1 Ottobre 2021: Aggiornamenti sulla ricerca

Insights into GNAO1 function in the brain and pathogenic mechanisms of its disease variants
Kirill Martemyanov | Scripps Research Institute (Jupiter, FL, USA)

GNAO1 encephalopathy: molecular etiology and animal models
Vladimir Katanaev | University of Geneva (Geneva, CH)

Modelling GNAO1-related diseases in Caenorhabditis elegans
Simone Martinelli, Martina Di Rocco | Italian National Institute of Health (Rome, IT)

The use of induced pluripotent stem cell technology in studies of GNAO1 related disorders
Frank Baas | Leiden University (Leiden, NL)

Early development of antisense oligonucleotide therapeutics to treat G203R GNAO1 encephalopathy
Timofei Zatsepin | Skolkovo Institute of Science and Technology (Moscow, RU)


Moderator:

Luca Battistini | Santa Lucia Foundation (Rome, IT)

2 Ottobre 2021: Tavola rotonda (solamente ad invito)

Moderators:
Enza Maria Valente | University of Pavia (Pavia, IT)
Renzo Guerrini | Meyer Children’s Hospital (Florence, IT)

Dalle ore 17

3 Ottobre 2021: Interventi clinici e riabilitativi

GNAO1 Natural History Study
Amy Viehoever | Washington University in St. Louis (St. Louis, MO, USA)

GNAO1 related disorders: update on clinical spectrum
Vincenzo Leuzzi, Serena Galosi | Sapienza University of Rome (Rome, IT)

Preliminary results of the GNAO1 International Registry
Erika Axeen | University of Virginia (Charlottesville, VA, USA)

Update on treatment options in GNAO1-associated movement disorder
Giovanna Zorzi | Foundation I.R.C.C.S Carlo Besta Neurological Institute (Milan, IT)

Eye-tracking for communication skills assessment and training in GNAO1 patients: a single center experience
Alessandro Capuano | Bambino Gesù Children’s Hospital (Rome, IT)
Alice Bergonzoli | Sirio Medical (Rome, IT)

Occupational Therapy strategies for children affected by GNAO1 gene mutation
Karen Balk | Washington University in St. Louis (St. Louis, MO, USA)


Moderator: Jane Yoo | Famiglie GNAO1 APS (Rome, Italy)

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