DNA e malattie genetiche
Per sindrome genetica s’intende una malattia dovuta a un’alterazione permanente del DNA, definita mutazione.
ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
Tutte le cellule del nostro corpo contengono il DNA, la famosa molecola che racchiude la nostra informazione genetica. L’acronimo sta per acido desossiribonucleico e viene anche chiamato “la molecola della vita” perché può essere definito come il libretto delle istruzioni del nostro organismo. Il DNA è formato da delle unità chiamate geni, ovvero le istruzioni stesse. Sono queste istruzioni che determinano cosa ogni cellula deve fare, come e quando. È il nostro DNA – con i suoi geni – che stabilisce quindi, in grandi linee, come siamo fatti, come funzioniamo, come cresciamo e come invecchiamo.
Come funzionano i geni e cosa sono le proteine?
Le istruzioni archiviate sotto forma di geni servono per costruire, con complessi meccanismi molecolari all’interno di ogni cellula, le proteine.
Queste molecole sono le unità strutturali e funzionali delle cellule. Ogni proteina ha una sua specifica funzione. Alcune hanno un ruolo strutturale per la cellula, alcune – come gli enzimi – servono per far innescare le reazioni biochimiche all’interno della cellula, altre hanno un ruolo di trasporto, altre ancora hanno un ruolo di segnalazione , o anche un ruolo difensivo.
Cosa sono le mutazioni?
Le istruzioni contenute nel DNA, quindi i geni stessi, sono scritte sotto forma di un codice genetico, che non è altro che un alfabeto formato da 4 diverse lettere (A, T, C, G).
Nel nostro corpo, dallo stadio di una cellula in poi, ogni cellula si duplica (o si rinnova quando siamo adulti) dando vita a due cellule figlie. Ad ogni passaggio, il DNA viene duplicato e passato alle cellule figlie. Questi passaggi comportano una trascrizione fedele del codice genetico, ma può succedere che avvengano degli errori assolutamente casuali. Ogni errore del codice genetico è definito come una mutazione.
Malattie genetiche
A seconda di quale punto preciso del DNA viene colpito da una mutazione, questa avrà delle conseguenze più o meno rilevanti.
Ogni nostra cellula subisce degli errori nel suo DNA, ne abbiamo tantissimi, ma solo pochissimi colpiscono geni in punti fondamentali per la corretta costruzione o per il corretto funzionamento della proteina corrispondente. Se una mutazione viene ereditata dal DNA dei genitori, o avviene quando l’organismo si sta sviluppando ed è allo stadio di poche cellule, l’errore si ritroverà praticamente in tutte le cellule del nostro corpo. Se questa mutazione colpisce un punto fondamentale di un gene darà luogo ad una malattia genetica.
Il gene GNAO1
Nel caso della GNAO1 alcuni errori che avvengono casualmente sul gene omonimo determinano la patologia.
Più in particolare, tutta una serie di mutazioni sul gene GNAO1 causano dei difetti nella subunità alpha della proteina G e questo impedisce che questa proteina possa funzionare come dovrebbe nella trasmissione del segnale tra cellule nervose. Una funzione che è essenziale per il corretto meccanismo di tante funzioni nel nostro corpo.