Run 4 GNAO1 Warriors
In occasione del GNAO1 Awareness Day, l’Associazione Famiglie GNAO1 APS invita tutti i suoi sostenitori a partecipare all’iniziativa di sensibilizzazione RUN 4 GNAO1 WARRIORS. Una corsa/passeggiata virtuale, per sostenere la ricerca sulla malattia e aiutare tutti i nostri piccoli, grandi guerrieri.
4 Ottobre 2020
Altre news
GNAO1 Awareness Day
Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini. Il 1 Ottobre è la […]
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GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana
In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]
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GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici
L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]
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