Conferenza Europea GNAO1 2019

Famiglie GNAO1 ha ospitato la prima conferenza Europea sulla mutazione del gene GNAO1 a Roma il 16 Novembre 2019.

GLI OBIETTIVI DELLA CONFERENZA

Coinvolgere le comunità di medici, ricercatori ed esperti di riabilitazione in Italia ed in Europa per:

gettare le fondamenta di un polo avanzato di ricerca sulla GNAO1 nell’Unione Europea;
agevolare iniziative globali e progetti internazionali.

Si sono avvicendati, come relatori, neurologi, genetisti, ricercatori e terapisti dall’Italia, Olanda, Germania, Svizzera ed Inghilterra

Punti salienti della conferenza:

presentazioni da neurologi, genetisti, ricercatori e terapisti dall’Italia, Olanda, Germania, Svizzera ed Inghilterra;
partecipazione di 20+ famiglie da 9 paesi;
patrocinio del Parlamento Europeo;
medaglia di Riconoscimento dal Presidente della Repubblica Italiana.

Un grande grazie, nuovamente, al Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano per l’ospitalità e per la speciale accoglienza dedicata ai bambini.

Presentazioni e video

ASSOCIAZIONE FAMIGLIE GNAO1 (ROMA, ITALIA)

Massimiliano Tomassi

Presentazione Associazione Famiglie GNAO1

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ (ROMA, ITALIA)

Domenica Taruscio

Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale

SAPIENZA UNIVERSITÀ DI ROMA (ROMA, ITALIA)

Vincenzo Leuzzi

Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA MEYER (FIRENZE, ITALIA)

Renzo Guerrini

Encefalopatie epilettiche – discinetiche

UNIVERSITÀ DI PAVIA (PAVIA, ITALIA)

Enza Maria Valente

Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici

FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI IRCCS (ROMA, ITALIA)

Domenica Battaglia, Daniela Ricci

Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ (ROMA, ITALIA)

Alessandro Capuano

Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero

UNIVERSITÀ DI PADOVA (PADOVA, ITALIA)

Miryam Carecchio

Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine

UNIVERSITÀ DI COLONIA (COLONIA, GERMANIA)

Anne Koy

Effetti della DBS in pazienti con GNAO1

OSPEDALE PEDIATRICO EVELINA (LONDRA, GRAN BRETAGNA)

Jean-Pierre Lin

Esiti a lungo e breve termine della DBS per la distonia-discinesia GNAO1 nell’infanzia: cosa devono aspettarsi le famiglie?

CENTRO MEDICO UNIVERSITARIO DI LEIDEN (LEIDEN, PAESI BASSI)

Frank Baas

Identificazione dei geni e studi dei disturbi dello sviluppo neurologico

UNIVERSITÀ DI GINEVRA (GINEVRA, SVIZZERA)

Vladimir Katanaev

GNAO1/Gαo: dalla ricerca fondamentale sulle funzioni della principale proteina G neuronale allo sviluppo di nuovi approcci al trattamento delle encefalopatie pediatriche