Conferenza Europea GNAO1 2020
Famiglie GNAO1 ha ospitato online la seconda Conferenza Europea GNAO1 dal 1 al 3 ottobre 2020.
PRINCIPALI OBIETTIVI DELLA CONFERENZA
- Facilitare la condivisione di progetti di ricerca in tutto il mondo;
- continuare a promuovere l’innovazione nella ricerca e nella pratica clinica GNAO1 nell’Unione europea;
- rafforzare la sensibilizzazione, in modo che i pazienti GNAO1 possano avere una diagnosi corretta il più presto possibile, stabilendo per tempo il programma clinico e riabilitativo appropriato.
Presentazioni e video
ASSOCIAZIONE FAMIGLIE GNAO1 (ROMA, ITALIA)
Massimiliano Tomassi
Benvenuto e introduzione alla sessione di aggiornamento della ricerca
ISTITUTO SCRIPPS RESEARCH (JUPITER, FLORIDA, STATI UNITI)
Kirill Martemyanov
Approfondimenti sulla funzione di GNAO1 nel cervello e sui meccanismi patogenetici delle sue varianti
UNIVERSITÀ DI GINEVRA (GINEVRA, SVIZZERA)
Vladimir Katanaev
Encefalopatia GNAO1: eziologia molecolare e modelli animali
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ (ROMA, ITALIA)
Simone Martinelli, Martina Di Rocco
Modellazione di malattie correlate a GNAO1 in Caenorhabditis elegans
UNIVERSITÀ DI LEIDEN (LEIDEN, PAESI BASSI)
FRANK BAAS
L’uso della tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte negli studi sui disturbi correlati a GNAO1
ISTITUTO DI SCIENZA E TECNOLOGIA DI SKOLKOVO (MOSCA, RUSSIA)
Timofei Zatsepin
Sviluppo precoce di terapie oligonucleotidiche antisenso per il trattamento dell’encefalopatia G203R GNAO1
ASSOCIAZIONE FAMIGLIE GNAO1 (ROMA, ITALIA)
Massimiliano Tomassi
Benvenuto e introduzione alla Sessione Clinica/Riabilitativa
UNIVERSITÀ DI WASHINGTON A SAINT LOUIS (SAINT LOUIS, MISSOURI, STATI UNITI)
Amy Viehoever
Studio di storia naturale GNAO1
UNIVERSITÀ DELLA VIRGINIA (CHARLOTTESVILLE, VIRGINIA, STATI UNITI)
Erika Axeen
Risultati preliminari del Registro Internazionale GNAO1
SAPIENZA UNIVERSITÀ DI ROMA (ROMA, ITALIA)
Serena Galosi
Disturbi correlati a GNAO1: aggiornamento sullo spettro clinico
FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA (MILANO, ITALIA)
Giovanna Zorzi
Aggiornamento sulle opzioni di trattamento nel disturbo del movimento associato a GNAO1
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ (ROMA, ITALIA)
Alessandro Capuano
Eye-tracking per la valutazione e la formazione delle capacità di comunicazione nei pazienti GNAO1: un’esperienza in un unico centro
Altre edizioni
Conferenza 2019
Famiglie GNAO1 ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si è tenuta a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.
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