Smile for GNAO1

Cos’è GNAO1

La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco poiché solo nel 2013 è stata scoperta la sua causa genetica.

I primi casi di GNAO1 sono stati identificati nel 2013.

Circa 200 persone al mondo ne sono colpite.

Non esiste un trattamento o cura noto per GNAO1.

Chi siamo

Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con la malattia rara da mutazione del gene GNAO1. Una malattia che conta al momento solo un centinaio di casi in tutto il mondo. Vogliamo anche essere un punto di riferimento per le nuove famiglie con la stessa diagnosi, che potranno trovare in noi supporto e condivisione.

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Malattie rare

In Europa viene definita malattia rara una patologia che colpisce meno di 1 persona su 2000. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e circa il 70% ha un esordio in età pediatrica. Queste malattie sono rare ma non poche, attualmente se ne conoscono oltre 7000. Si stima che in Italia ci siano 2 milioni di malati rari e 30 milioni in Europa.

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Ricerca

In questi ultimi anni, un numero sempre crescente di gruppi di ricerca e di clinici hanno focalizzato la loro attenzione su questa patologia, per cercare di far luce sia sui meccanismi neurologici che ne sono alla base, sia sulla sua manifestazione ed evoluzione. Questa sezione raccoglie i lavori prodotti dalla comunità scientifica internazionale, che costituiscono sicuramente una risorsa importante per chiunque volesse approfondire la conoscenza della malattia.

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CONFERENZA EUROPEA GNAO1

Famiglie GNAO1 ha ospitato, online, la seconda Conferenza Europea GNAO1 dal 1 al 3 Ottobre 2020. La conferenza, che ha riunito relatori e famiglie dall’America e l’Europa, è stata strutturata come segue:

1 Ottobre: aggiornamenti sui progetti di ricerca
2 Ottobre: tavola rotonda tra ricercatori e clinici
3 Ottobre: interventi in ambito clinico e riabilitativo

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Eventi e news


1 Ottobre 2021

GNAO1 Awareness Day

Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini. Il 1 Ottobre è la […]


4 Ottobre 2020

Run 4 GNAO1 Warriors

In occasione del GNAO1 Awareness Day, l’Associazione Famiglie GNAO1 APS invita tutti i suoi sostenitori a partecipare all’iniziativa di sensibilizzazione RUN 4 GNAO1 WARRIORS. Una corsa/passeggiata virtuale, per sostenere la ricerca sulla malattia e aiutare tutti i nostri piccoli, grandi guerrieri.


1 Ottobre 2020

Conferenza Europea 2020

Famiglie GNAO1 ha ospitato online la seconda Conferenza Europea GNAO1 dal 1 al 3 ottobre 2020. Gli obiettivi della conferenza sono stati: Facilitare lo scambio di idee e sviluppi nell’ambito della ricerca in tutto il mondo, continuare la costituzione di un centro di ricerca innovativo su GNAO1 nell’Unione Europea e generare consapevolezza, di modo che […]

Press
GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana

In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]

Eventi e news

GNAO1 AWARENESS DAY 2021

Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini.

Il 1 Ottobre è il giorno giusto per dare un aiuto concreto a chi sta lavorando per regalare ai bambini GNAO1 una prospettiva di guarigione. Aiuta l’associazione a rendere possibile l’impossibile!

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Gnao1 in Italia

Gnao1 in Italia

Questa mappa riporta la dislocazione delle famiglie GNAO1 di cui siamo attualmente a conoscenza. Se siete una famiglia con una recente diagnosi di mutazione del gene GNAO1 sappiate che non siete soli, tutte le famiglie di questo gruppo sono pronte a dare qualsiasi tipo di supporto e a condividere esperienze ed informazioni.

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