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GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana

07 LUGLIO 2021

In soli due anni, l’Associazione “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica.

La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. L’associazione “Famiglie GNAO1 APS“, nata nel 2019 per iniziativa di un gruppo di famiglie con figli affetti dalla malattia, sta diventando un importante punto di riferimento per la comunità di pazienti e scientifica, non solo in Italia ma anche in Europa. A marzo, Famiglie GNAO1 ha annunciato di aver avviato il primo finanziamento per progetti di ricerca italiani.

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28 Febbraio 2024
Famiglie GNAO1 Research Grant

Introduction Famiglie GNAO1 APS is a non-profit association founded in 2019 by a few families of kids affected by neurodevelopmental disorders related to the GNAO1 gene. The main aims of the association are: create a network among families and promote inclusion spread the awareness about this disease create a network among clinicians and researchers support […]

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GNAO1: partono i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione italiana

In soli due anni, la onlus “Famiglie GNAO1” è diventata un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica. La malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti poco più di 200 pazienti al mondo affetti da questa malattia, i […]

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GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici

L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]

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GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica

I genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”. “Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno […]

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