Famiglie GNAO1 Research Grant
Introduction Famiglie GNAO1 APS is a non-profit association founded in 2019 by a few families of kids affected by neurodevelopmental disorders related to the GNAO1 gene. The main aims of the association are: create a network among families and promote inclusion spread the awareness about this disease create a network among clinicians and researchers support […]
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GNAO1 Awareness Day
Ogni giorno i piccoli pazienti GNAO1, insieme alle proprie famiglie e con il supporto di terapisti, medici ed educatori, vivono le difficoltà della propria quotidianità con un impegno da guerrieri ma al contempo con la spontaneità ed il sorriso del loro essere, in fin dei conti, prima di tutto bambini. Il 1 Ottobre è la […]
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GNAO1, una rara encefalopatia epilettica che causa ritardo psicomotorio e sintomi neurologici
L’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti […]
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GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica
I genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”. “Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno […]
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